Z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Nowomiejską z Katedry i Kliniki Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie rozmawia Anna Augustowska.

• Lublin znalazł się w grupie sześciu ośrodków w Europie, które będą realizować projekt See My Life dotyczący dzieci z rzadkimi chorobami Na czym polega projekt, którym kieruje Pani w Polsce?

W Europie rzadkie choroby oczu są wiodącą przyczyną poważnych zaburzeń widzenia i/lub ślepoty u dzieci. Ta niepełnosprawność wzrokowa i towarzyszący jej stres psychiczny ogromnie wpływają na życie dzieci i ich rodzin. Zrozumienie tego wpływu jest kluczowe w zapewnieniu odpowiedniej opieki, tworzeniu i rozwijaniu nowych form terapii oraz w poprawie stopnia integracji społecznej. Projekt See My Life to multidyscyplinarny zespół z sześciu krajów Unii Europejskiej (Francji, Włoch, Belgii, Niemiec, Polski, Litwy), który został powołany w celu zebrania danych na temat doświadczeń dzieci z rzadkimi chorobami oczu. Badania będą obejmowały użycie zwalidowanych i wystandaryzowanych kwestionariuszy w języku ojczystym dotyczących jakości życia i czynności życiowych związanych z widzeniem. Dodatkowo kwestionariusze będą wypełniane także przez rodziców/opiekunów dzieci w celu oceny środowiska życia dziecka. Równolegle będą pozyskiwane dane jakościowe na podstawie badań socjoantropologicznych polegających na bezpośrednich wywiadach z dziećmi słabowidzącymi i niewidzącymi.

• Jakie są planowane efekty badania?

Otrzymane wyniki badań przyczynią się do poszerzenia wiedzy na temat wpływu niskiej ostrości wzroku na codzienne życie dzieci oraz ich pozycję w rodzinie i społeczeństwie. Do tej pory nie przeprowadzano w tym zakresie dokładnych badań, które uwzględniałyby różne grupy wiekowe dzieci oraz odrębności kulturowe w różnych krajach Europy. Realizacja projektu pozwoli także na opracowanie nowych narzędzi do oceny stanu psychicznego dzieci, co będzie można wykorzystać jako standard do kolejnych badań naukowych. Efektem projektu będzie również stworzenie unikalnej sieci naukowców europejskich do socjoantropologicznej oceny dzieci z niepełnosprawnością wzrokową. W przyszłości wyniki mogą posłużyć do tworzenia aplikacji mobilnych i innych urządzeń ułatwiających życie pacjentom, szczególnie młodym.

• Jakie rzadkie choroby oczu występują u dzieci i ile takich dzieci jest pod opieką lubelskiej kliniki okulistycznej?

Nie wiemy dokładnie, ile dzieci z rzadkimi chorobami oczu jest w województwie lubelskim czy w Polsce, gdyż nie ma oficjalnych okulistycznych rejestrów chorób rzadkich. Istnieją tylko szacunkowe dane Polskiego Związku Niewidomych. Badania epidemiologiczne dowodzą, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, najczęstsza choroba rzadka narządu wzroku, dotyka jedną na 4 tys. osób w populacji, można więc estymować, że w Polsce około 10 tys. osób jest dotkniętych tą rzadką chorobą. Dzieci z rzadkimi chorobami oczu są pod opieką poradni okulistycznych, gdyż większość chorób rzadkich (80%) to choroby izolowane do narządu wzroku. Tylko 20% z nich wiąże się z objawami ze strony innych narządów (np. w zespole Ushera zwyrodnienie barwnikowe siatkówki współistnieje z utratą słuchu). Najczęstsze rzadkie choroby oczu to: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, choroba Stargardta, dystrofie czopkowo-pręcikowe, zaćma wrodzona, jaskra wrodzona, neuropatie nerwu wzrokowego.

• Czy łatwo jest postawić diagnozę choroby rzadkiej narządu wzroku?

Niestety pacjenci napotykają tu wiele trudności. W Polsce nadal istnieją istotne przeszkody w postawieniu diagnozy, określeniu genotypu, dalszym monitorowaniu choroby oraz w dostępie do leczenia u pacjentów z chorobami rzadkimi. W kwestii chorób rzadkich w okulistyce występuje niedobór wiedzy medycznej. Niewiele jest publikacji dotyczących spektrum mutacji w populacji polskiej, dotyczących dystrofii siatkówki. Brakuje baz danych pacjentów czy rejestrów chorych, co bardzo utrudnia dostęp do nowych metod terapii stosowanych na świecie.

• Projekt powstał, bo obserwujemy wzrost tych chorób?

Obserwujemy wzrost rozpoznawania tych chorób, bo na świecie pojawiły się obiecujące metody leczenia w formie terapii genowych, niestety w Polsce jeszcze mało dostępne ze względów finansowych i systemowych. Obecnie istnieją coraz lepsze metody diagnozowania chorób okulistycznych, również tych rzadkich. Coraz więcej dzieci jest więc diagnozowanych klinicznie, mają wykonywane badania obrazowe siatkówki, badania elektrofizjologiczne, badania pola widzenia. Większość rzadkich chorób oczu ma podłoże genetyczne, więc bardzo ważna jest wiedza na temat mutacji genetycznych wywołujących chorobę. Na szczęście w Polsce jest coraz większa, chociaż jeszcze niewystarczająca dostępność do badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Badania genotypu są bardzo istotne, gdyż potwierdzają diagnozę kliniczną na poziomie molekularnym i zwiększają możliwości uczestnictwa w przyszłej terapii genowej. Obecnie w Klinice Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej, w ramach grantów naukowych, mamy możliwość przeprowadzania badań genetycznych u pacjentów z rzadkimi chorobami siatkówki.

• Jakie kryteria musi spełniać ośrodek badawczy, aby wziąć udział w tym projekcie?

Klinika Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1 (USK 1) w Lublinie, którą kieruje prof. Robert Rejdak, jest jedynym w Polsce eksperckim ośrodkiem chorób rzadkich w okulistyce. Było to możliwe dzięki byciu pełnoprawnym członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej dla chorób rzadkich w okulistyce (ERN-EYE) od 2017 r. ERN-EYE skupia obecnie 52 ośrodki z 24 krajów Europy. Spotkania członków ERN-EYE odbywają się dwa razy do roku, miałam zaszczyt uczestniczyć we wszystkich spotkaniach i brać aktywny udział w grupach roboczych ERN-EYE. Koordynatorem sieci jest prof. Helene Dollfus ze Strasburga we Francji. Francja jest modelowym przykładem, jak powinna wyglądać opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Badanie See My Life jest finansowane przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach programu European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) – III konkurs.

• W jaki sposób dzieci mogą trafić do Lublina? Czy to badania dla dzieci z całej Polski?

Zapraszamy dzieci powyżej 8. roku życia z rzadkimi chorobami oczu i ich rodziców z całej Polski. Wystarczy rozpoznanie kliniczne choroby rzadkiej, nie jest konieczne badanie genetyczne. Ostrość wzroku w lepszym oku powinna być poniżej 0,3 według tablic Snellena. Wywiady z dziećmi można przeprowadzać osobiście na miejscu lub zdalnie. Zgłoszenia proszę wysyłać na e-mail: seemylife@umlub.pl, można się też kontaktować telefonicznie (tel. 81 524 78 20) lub bezpośrednio na miejscu w rejestracji okulistycznej Poradni Dziecięcej USK 1, ul. Langiewicza 6A w Lublinie, ze skierowaniem do okulisty od lekarza rodzinnego.