W lutym została powołana Rada Medyczna przy Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Choroba jest zwykle diagnozowana dopiero w wieku dorosłym, co jest stanowczo za późno, ponieważ uszkodzenia w organizmie wywołane chorobą są nieodwracalne.

Aby to zmienić powołano Radę Medyczną, która skupia specjalistów różnych dziedzin medycyny oraz z różnych części kraju. Dołączył do niej Marek Lew, lekarz z Lublina, rezydent radiologii w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie.

Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA, który odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, a‑galaktozydazy (alfa‑Gal), który w organizmie człowieka pełni dość kluczową rolę. Ale co najważniejsze – choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć.

[su_pullquote]

Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego. W tym roku akcja ma pokazać jak wiele obliczy ma ta choroba oraz to, że do rozpoznania często prowadzą zupełnie inne poszlaki i objawy.

Lekarze mogą kierować swe pytania na adres mailowy stowarzyszenia: stowarzyszenie@fabry.org.pl

[/su_pullquote]

– Chcemy zaapelować do lekarzy, aby zwracali uwagę i zachowali czujność przy badaniu osób, które mają pewne objawy. Choroba jest bardzo rzadka, ale posiada kilka typowych symptomów, które powinny zwracać uwagę lekarzy. Są to zmiany skórne o typie angiokeratoma, zlokalizowane głównie w okolicy bioder, bóle kończyn, czyli tzw. akroparestezje oraz chyba najbardziej charakterystyczny objaw, to brak potliwości i zła tolerancja wysokich temperatur (choć nie u wszystkich to występuje). Oprócz tego należy myśleć o chorobie Fabry’ego w przypadkach pacjentów z przewlekłymi dolegliwościami żołądkowo‑jelitowymi (bóle brzucha, biegunki), zawałami serca i udarami mózgu w młodym wieku, kardiomiopatią oraz białkomoczem – wyjaśnia Marek Lew.

Jak tłumaczy przewodniczący rady prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, trudno mówić o typowych objawach, gdyż u każdego pacjenta ta choroba ma inny przebieg. Charakteryzuje się ona równoczesnym zajęciem wielu narządów, w tym przede wszystkim układu nerwowego, zarówno obwodowego, jak ośrodkowego, serca oraz nerek. Poza powyższymi występują też objawy skórne, płucne, żołądkowo‑jelitowe czy okulistyczne. U każdego chorego ten zestaw objawów może być różny i jest bardzo indywidualny. Najczęściej zauważanymi przez chorych objawami są dotkliwe bóle kończyn (akroparestezje), brak potliwości z nietolerancją wysokiej temperatury otoczenia, zmiany skórne o typie angiokeratoma (rogowiec krwawy), czy bóle brzucha. Choroba Fabry’ego ma charakter postępujący. W klasycznej postaci objawy zaczynają się pojawiać w okresie nastoletnim, przy czym uszkodzenie narządów rozpoczyna się już od najwcześniejszych lat życia. Z biegiem czasu dochodzi do niewydolności kluczowych narządów i w konsekwencji przedwczesnej śmierci. Najczęstsze powikłania to przewlekła niewydolność nerek, kardiomiopatia, udar mózgu i zawał serca. Ocenia się, że u mężczyzn śmierć następuje o 20, a u kobiet o 15 lat wcześniej, niż w populacji ogólnej. Im wcześniej uda się wykryć chorobę, tym większa szansa na skuteczność leczenia i powstrzymanie uszkodzeń narządów.

20 lat… czekania na diagnozę

Droga pacjenta do postawienia diagnozy jest długa. Według badań, od momentu pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania choroby mija w Polsce średnio aż 20 lat. W porównaniu z krajami Europy Zachodniej jest to kilkakrotnie dłuższy okres. Początkowo chorzy trafiają do specjalistów, którzy nie zajmują się leczeniem tego schorzenia, np. ortopedów, dermatologów, czy okulistów. Kiedy z czasem pojawiają się kolejne objawy, pacjent wędruje od lekarza do lekarza aż w końcu trafi na kogoś, kto ma doświadczenie w leczeniu choroby Fabry’ego, co niestety nie jest zbyt częste, z uwagi na rzadkość jej występowania i brak szerszej edukacji w zakresie chorób rzadkich w programie studiów medycznych. W Polsce zdiagnozowano około 90 przypadków tej choroby.

Jakie cele wyznacza sobie rada?

– Przez długi czas w Polsce dominował paternalistyczny model medycyny. Utworzenie rady jest wyrazem odejścia od niego na rzecz modelu partnerskiego. Chcemy współpracować z innymi lekarzami oraz z pacjentami i ich rodzinami i pomagać im w stawianiu czoła chorobie. Bardzo długo walczyli oni o refundację niezwykle drogiego leczenia choroby Fabry’ego. Polska była ostatnim krajem Unii Europejskiej, który nie zapewniał takiego wsparcia. Ostateczne uzyskanie dostępu do terapii jest zasługą uporczywej batalii pacjentów zrzeszonych w stowarzyszeniu. Dzięki zebraniu multidyscyplinarnej grupy specjalistów w Radzie Medycznej, stowarzyszenie to zyskało kolejną pomoc w codziennej walce o dalsze leczenie. Chcemy być też organem opiniotwórczym i doradczym w sprawie organizacji postępowania w tej rzadkiej chorobie dla decydentów w systemie opieki zdrowotnej, oraz rozwiązywać bieżące problemy pacjentów – wyjaśnia prof. Nowicki i dodaje: – Naszym zadaniem jest edukacja, zwłaszcza lekarzy rodzinnych, kardiologów, nefrologów i neurologów. Natomiast w przypadku osób, które już zajmują się chorobami rzadkimi największym wyzwaniem jest efektywna diagnostyka, gdyż nadal trwa ona zbyt długo. Pamiętajmy, że w większości przypadków opiera się ona na badaniach genetycznych. W Polsce często korzystamy z pomocy producentów leków, finansują diagnostykę chorym, natomiast w dalszym ciągu czekamy na rządowy tzw. Plan dla chorób rzadkich, który umożliwi poradnictwo genetyczne finansowane przez NFZ.

Lublin leczy i wspiera

Na Lubelszczyźnie leczenie chorych z chorobą Fabry’ego jest prowadzone w Klinice Neurologii z Pododdziałem Udarowym i Wczesnej Rehabilitacji Poudarowej w PSK 4 w Lublinie, który dołączył do programu lekowego w grudniu 2019. Otwarcie leczenia było możliwe dzięki staraniom prof. Konrada Rejdaka, a obecnie prowadzi je dr Dariusz Baranowski. Klinika oferuje swoim pacjentom zarówno enzymatyczną terapię zastępczą, jak i leczenie doustne. Poza zapewnieniem leków, ważnym aspektem funkcjonowania takich placówek jest również dostęp do różnych specjalistów, którzy obejmują chorych kompleksową opieką.

aa

Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego. W tym roku akcja ma pokazać jak wiele obliczy ma ta choroba oraz to, że do rozpoznania często prowadzą zupełnie inne poszlaki i objawy.
Lekarze mogą kierować swe pytania na adres mailowy stowarzyszenia: stowarzyszenie@fabry.org.pl