Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie jest jedynym laboratorium w Polsce wykonującym postnatalną diagnostykę zmian somatycznych, stosującym techniki aCGH.

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC), po wnikliwej analizie dokumentacji przeprowadzonej przez Towarzystwo, w styczniu 2024 r. przyznało Działowi Diagnostyki Genetycznej aż dziewięć certyfikatów na lata 2024-2026, w tym certyfikat w zakresie techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych.

Od 2015 r. PTGC certyfikuje laboratoria jako referencyjne w danej technice, co dla laboratoriów genetycznych oznacza spełnianie najwyższych standardów w zakresie jakości i wiarygodności wykonywanych przez nie badań. W 2016 r. szpital dziecięcy miał tylko dwa certyfikaty, a na samym początku 2024 r. ma ich już dziewięć, co świadczy o stałym rozwoju i udoskonalaniu metod badawczych oraz o podnoszeniu jakości świadczonych usług medycznych dla pacjentów.

– Posiadanie certyfikatów stało się koniecznym warunkiem przystępowania do konkursów czy przetargów ogłaszanych przez szpitale czy inne jednostki na wykonywanie badań Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie ma podpisanych siedem umów z ośrodkami w Polsce na wykonywanie przez Dział Diagnostyki Genetycznej badań genetycznych u dzieci z ostrą białaczką. Ponadto zostały podpisane umowy z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym nr 1 w Lublinie oraz Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej na wykonywanie badań chimeryzmu u pacjentów po allogenicznych przeszczepach – wyjaśnia dyrektor USzD Kamila Ćwik.

Dział Diagnostyki Genetycznej planuje w przyszłości wykonywanie badań na mutacje punktowe metodą Sangera oraz uruchomienie metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequency). W 2023 r. został zakupiony aparat ABI3500 DX, który w przyszłości pozwoli na prowadzenie wspomnianych badań. Należy jeszcze w tym zakresie pozyskać odpowiednio wykształconą kadrę i wykonać serię badań, aby móc się ubiegać o certyfikat Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w powyższych technikach.

Dział Diagnostyki Genetycznej jako jedyny w makroregionie wykonuje badania genetyczne u dzieci z chorobami nowotworowymi układu krwiotwórczego dla ośrodków hematoonkologicznych w Polsce, badania chimeryzmu komórkowego u dzieci i dorosłych pacjentów po przeszczepie allogenicznym komórek krwiotwórczych, badania chimeryzmu matczyno-płodowego oraz badania niezrównoważenia genomu (delecje/ duplikacje) u dzieci z podejrzeniem wrodzonej choroby genetycznej za pomocą technik MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – zależna od ligacji multipleksowa amplikacja sond), MS MLPA (Methylation-specific MLPA – postnatalna identyfikacja mikrodelecji/mikroduplikacji) oraz wysokorozdzielczej techniki mikromacierzy CytoScanHD SNP (z wykorzystaniem sond SNP – polimorfizm pojedynczego nukleotydu). Ponadto Dział Diagnostyki Genetycznej uczestniczy w projekcie naukowym pod nazwą CALL-POL, który obejmuje wszystkie dzieci w Polsce ze świeżo rozpoznaną ostrą białaczką limfoblastyczną. Co cztery lata laboratoria genetyczne w Polsce powinny się poddawać certyfikacji przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) w zakresie wykonywanych przez nie badań. Dział Diagnostyki Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie we wrześniu 2023 r. po raz kolejny przystąpił do takiej certyfikacji, składając wymaganą dokumentację: standardy postępowania, skierowania na badania materiałów biologicznych, wyniki z poszczególnych badań, liczbę badań w każdej technice oraz skład osobowy laboratorium i jego wykształcenie, uczestnictwo w badaniach naukowych, grantach, liczbę publikacji, udział w kontrolach jakości, doświadczenie kadry, specjalizacje, potwierdzenie szkoleń dla przyszłej kadry medycznej, potwierdzenie uczestniczenia jednostki w szkoleniach, konferencjach i sympozjach. Po wnikliwej analizie dokumentacji przeprowadzonej przez Towarzystwo, w styczniu 2024 r. przyznano Działowi Genetyki Genetycznej aż dziewięć certyfikatów rekomendacji na lata 2024-2026.

To certyfikaty w zakresie: cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian konstytucyjnych; cytogenetyki klasycznej w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych; technik molekularnych PCR i jej modyfikacji w ramach diagnostyki zmian somatycznych; technik molekularnych sekwencjonowanie według Sangera w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych; techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian konstytucyjnych; techniki FISH w ramach diagnostyki zmian konstytucyjnych; techniki FISH w ramach diagnostyki zmian somatycznych; techniki MLPA w ramach diagnostyki postnatalnej i certyfikat w zakresie techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych.

Ten ostatni sprawia, że jesteśmy jedynym ośrodkiem w Polsce prowadzącym diagnostykę w zakresie techniki aCGH w ramach postnatalnej diagnostyki zmian somatycznych – zaznacza Agnieszka Osińska, rzeczniczka prasowa Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.