z Grzegorzem Pietrasem,
ginekologiem z Kliniki Położnictwa i Perinatologii Szpitala Klinicznego nr 4 w Lublinie, licencjonowanym specjalistą w dziedzinie badań prenatalnych,
rozmawia Anna Augustowska

[su_spacer]

• „Czy z moim dzieckiem wszystko w porządku?” – to chyba najczęstsze pytanie, jakie Pan słyszy od swoich pacjentek?

– Na tę odpowiedź od początku ciąży czeka każda przyszła mama a ja razem z nią. I oczywiście w znakomitej większości przypadków jest to odpowiedź potwierdzająca, że ciąża przebiega prawidłowo, a dziecko rozwija się zdrowo i zgodnie z oczekiwaniami.

• Są jednak sytuacje, kiedy nie wszystko się tak układa? Czy warto robić badania prenatalne?

– Na początek, zrobię pewne wyjaśnienie pojęć. Badania prenatalne w szerokim rozumieniu, to wszystkie badania w okresie ciąży, mające wykryć powikłania ciąży i problemy płodu, to m.in. badania krwi, ważenie pacjentki, pomiary ciśnienia tętniczego, badanie USG itd.

Dzięki współpracy z Zakładem Radiologii Zabiegowej i Neuroradiologii, do badań prenatalnych włączyliśmy, jako nieliczni w Polsce, badanie metodą rezonansu magnetycznego. Pozwala to nam diagnozować niektóre wady płodu, szczególnie układu nerwowego i moczowego oraz wykryć przypadki łożyska wrośniętego, co pozwala zaplanować poród tak, żeby zmniejszyć śmiertelność matek.

Często używamy też terminu badania prenatalne w wąskim rozumieniu jako badania w kierunku wad wrodzonych w I trymestrze. Najczęściej mamy na myśli aberracje chromosomowe, w tym najczęstszą u ludzi trisomię 21, zwaną powszechnie jako zespół Downa, która w populacji występuje z częstością 1 chore dziecko na ok. 600 porodów. Choroby te można wykryć u płodu wyłącznie badając komórki pobrane z ciężarnej macicy – a więc uzyskane w sposób inwazyjny. Inwazyjne procedury to amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza, czyli badanie krwi płodu. Uzyskane w ten sposób amniocyty, komórki łożyska albo krew płodu poddaje się różnym badaniom: od klasycznego kariotypu poprzez porównawczą hybrydyzację genomową, potocznie zwaną mikromacierzą do badania pojedynczych genów i chorób jednogenowych. Jednak te bardzo drogie, pracochłonne ale przede wszystkim inwazyjne procedury zastępuje się badaniami przesiewowymi. Ich wspólną cechą, poza małą lub bezinwazyjnością jest to , że rezultatem tych badań jest podzielenie całej populacji na co najmniej dwie grupy. Większość ciężarnych trafi do grupy niskiego ryzyka, niewielka grupka stanowić będzie grupę wysokiego ryzyka. Tej ostatniej grupie zaproponujemy rozważenie zgody na diagnostyczną procedurę inwazyjną.

• Jest Pan jednym z nielicznych w Lublinie (i w regionie) lekarzy specjalistów, który posiada certyfikat The Fetal Medicine Foundation (FMF). Co ten certyfikat oznacza?

– FMF założył Kypros Nicolaides, profesor medycyny matczyno‑płodowej z King’s College Hospital w Londynie, który jest jednym z pionierów medycyny płodowej, a jego odkrycia zrewolucjonizowały tę dziedzinę. Do głównych osiągnięć naukowych Nicolaidesa należy opracowanie nowoczesnych metod badań przesiewowych nieprawidłowości rozwojowych płodu – należą one obecnie do kanonów i standardów postępowania na całym świecie i, co najważniejsze, w FMF każdy lekarz, który tylko zechce, może się stale szkolić i pogłębiać swe umiejętności w tym zakresie. Profesor Nicolaides wraz z FMF doprowadził do wypracowania optymalnych zasad badań prenatalnych, zapewniających wysoką czułość i swoistość, standaryzacji diagnostyki prenatalnej, dzięki czemu ośrodki na całym świecie mogą korzystać z jednolitych kryteriów i zasad i umożliwił dostęp do bezpłatnych szkoleń i akredytacji. Jestem od lat stałym uczestnikiem szkoleń w FMF i, zgodnie z panującymi tam zasadami, co roku przechodzę audyt (trzeba zdać krótki test i wysłać do ośrodka w Londynie 3 zdjęcia USG płodu z opisem oraz anonimowe pomiary wszystkich badań z ostatniego roku) każdej z umiejętności: mierzenia przezierności karkowej (nuchal translucency – NT), oceny kości nosowej, przepływu w przewodzie żylnym, przez zastawkę trójdzielną, mierzenia szyjki macicy, itd., co pozwala mi na poczucie bezpieczeństwa w mojej pracy. W całym kraju jest ok. 800 ginekologów z najprostszą wersją certyfikatu dotyczącego NT, w województwie chyba mniej niż 15. Posiadanie licencji FMF daje możliwość korzystania z osobistego bezpłatnego programu komputerowego, pomagającego oceniać ryzyko.

• Czy te badania są ogólnie dostępne?

– Podstawowe badanie ultrasonograficzne jest wykonywane około 20 i 30 tygodnia ciąży. To badanie jest wykonywane w ramach opieki nad kobietą ciężarną na koszt NFZ, wiele pacjentek wykonuje też te badania w licznych gabinetach USG, działających w ramach abonamentów pracowniczych, prywatnych ubezpieczeń zdrowotnych i w końcu w prywatnych praktykach i spółkach.

Problem pojawia się, gdy mówimy o badaniach prenatalnych I trymestru, tj. tych, które wykonane pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży służą do wczesnej oceny aberracji chromosomowych, w tym – trisomii 21 nazywanej zespołem Downa.

Te badania prenatalne NFZ zaleca ciężarnym, które są w wieku powyżej 35 roku życia; także kobietom, u których w poprzedniej ciąży wykryto aberrację chromosomową płodu lub dziecka. Także w przypadku stwierdzenia wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka; stwierdzenia znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową; stwierdzenia w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Ostatni punkt jest kuriozalny, bo mówi, że wskazaniem do badania USG refundowanego jest nieprawidłowy wynik badania USG.

Generalnie, oceniam, że NFZ ogranicza dostęp do badań prenatalnych w Polsce, bo do badań przesiewowych istnieje na świecie tylko jedno wskazanie: pozytywny test ciążowy, a mówiąc poważniej, badania przesiewowe należy wykonać u wszystkich ciężarnych.

• A jaki jest dostęp do badań inwazyjnych?

– Jeżeli pacjentka ma nieprawidłowy wynik badania przesiewowego I trymestru, to może taką procedurę wykonać bezpłatnie, ambulatoryjnie w 4 ośrodkach w województwie, wszystkie mieszczą się w Lublinie. W dwóch lubelskich szpitalach klinicznych pacjentki mogą mieć wykonane badania wymagające amniopunkcji. W Klinice Położnictwa i Peri­natologii, w której pracuję, wykonujemy amniopunkcje, biopsje kosmówki i kordocentezy w przypadkach nieprawidłowych badań przesiewowych, ale także, gdy u płodu stwierdzono wady anatomiczne (np. wadę serca czy przepuklinę pępkową). Oprócz badań genetycznych amniopunkcję wykonujemy w przypadkach, gdy podejrzewamy zakażenie u płodu np. toksoplazmozą lub cytomegalowirusem, albo w przypadku konfliktu serologicznego. Taka inwazyjna diagnostyka pozwala podjąć leczenie płodu z toksoplazmozą in utero.

• Co, kiedy wyniki wskazują na ciężkie uszkodzenie płodu?

– W części przypadków, gdy możliwa jest terapia noworodka, konsultujemy ciężarną z chirurgiem dziecięcym, który po porodzie może leczyć dziecko. Czasem kierujemy ciężarną do porodu do specjalistycznego ośrodka posiadającego dostęp do np. interwencji kardiochirurgicznej, bo noworodek może wymagać korekcji wady serca tuż po urodzeniu.
W części przypadków interwencję możemy podjąć jeszcze w ciąży, np. podając leki nasercowe lub zmniejszające produkcję moczu przez płód, niekiedy można przeprowadzić inwazyjne procedury wewnątrzmaciczne, np. odbarczające niedrożne drogi moczowe płodu, torbiele płuc. Niektóre płody mogą zakwalifikować się do leczenia przepukliny kręgosłupa, inne do leczenia przepukliny przeponowej, relatywnie dużo interwencji można przeprowadzić w przypadku powikłań ciąży mnogiej np. w zespole przetoczenia między płodami, zespole bezsercowca, czy zespole policytemia‑anemia bliźniąt. W końcu, w coraz rzadziej spotykanym, ze względu na prowadzoną profilaktykę, konflikcie serologicznym, możliwe jest wykonywanie przetoczenia krwi do płodu, co w naszej klinice rozpoczęliśmy blisko 20 lat temu.

W przypadku badań genetycznych podstawowym celem badania jest wykluczenie wady genetycznej. Ostatnio, gdy nasza pacjentka z dużą przepukliną pępkową u płodu uzyskała prawidłowy wynik genetyczny z biopsji kosmówki – mogła zaplanować leczenie chirurgiczne noworodka tuż po urodzeniu. Poza tym, największą korzyścią z badań genetycznych, gdy wynik okaże się prawidłowy, jest spokój matki przez pozostałą część ciąży.

Ale gdy wynik jest nieprawidłowy, wtedy rodzice mogą wybrać, czy chcą przygotować się na rozstanie z dzieckiem z powodu obumarcia wewnątrzmacicznego lub wkrótce po porodzie, czy chcą skorzystać z pomocy psychologa, osoby duchownej, wsparcia udzielanego przez rodziców, którzy doświadczyli podobnej straty, czy w końcu z hospicjum prenatalnego, które w Lublinie prowadzi Hospicjum dla Dzieci im. Małego Księcia. Ciągle jeszcze, gdy rozmawiamy, prawo zezwala na podjęcie w takiej sytuacji decyzji o terminacji ciąży.

• WPolsce ciążę można poddać terminacji do 12 tygodnia. Skupiając się tylko na medycznym aspekcie tego dramatu, chciałabym zapytać, czy ciąża z bardzo uszkodzonym płodem, takim bez szans na życie, zagraża zdrowiu matki?

– Terminację do 12 tygodnia od poczęcia można przeprowadzić po decyzji prokuratora z powodu czynu zabronionego. Terminację z powodu ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu można prowadzić do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza macicą (tj. około 22 tygodnia ciąży), w końcu, terminację z powodu zagrożenia życia i zdrowia kobiety ciężarnej bez ograniczeń na wiek płodu.

Tzw. Trybunał Konstytucyjny odniósł się do jednej z trzech przesłanek. Konsekwencje takiego rozstrzygnięcia mogą być poważne. Mogę się tylko domyślać, że chodziło o zakaz przerywania ciąży w przypadku rozpoznania u płodu np. zespołu Downa, ale życie przynosi nam wiele bardziej skomplikowanych sytuacji. Proszę sobie wyobrazić, że rozmawiam z ciężarną i jej mężem, po badaniu USG w 23 tygodniu ciąży i informuję, że płód nie ma sprawnych nerek, nie produkuje wcale moczu. Konsekwencją tego stanu będzie to, że ciąża może potrwać do planowego terminu rozwiązania, płód urodzi się żywy, ale umrze w ciągu parunastu minut z powodu uduszenia, bo przy bezwodziu niedostatecznie wykształcą mu się płuca, albo w ciągu kilku dni z powodu mocznicy, bo nie ma funkcji nerek. Rodzice będą musieli te kilkanaście tygodni czekać na taki koszmar. Podobne sytuacje zdarzają się w przypadku, gdy płód ma ektopowe serce, zespół braku pępowiny itd.

Rzeczywiście pojawia się problem, czy ciężarna, mająca świadomość, że jej dziecko jest nieodwracalnie i ciężko uszkodzone, poradzi sobie z tym psychicznie. Czy nie można byłoby wtedy potraktować takiego przypadku jako zagrożenia zdrowia matki. Następne pytanie rodzi problem ciężkiego upośledzenia psychofizycznego dziecka, które nie jest wadą letalną, czy rodzice będą mieli autonomię w podejmowaniu decyzji o losie takiego płodu.

Cały nowoczesny świat nie ma problemu z pozostawieniem takiej decyzji rodzicom, u nas spora grupa chce podejmować takie decyzje za nich. Bardzo niepokojące jest to, że rozgłos z tym związany powoduje, że kobiety nie mogą uzyskać pomocy w tym zakresie, bo lekarze będą bali się uczestniczyć w badaniach prenatalnych i terminacji ciąży. Nawet takich jak ciąża pozamaciczna, ciąża w bliźnie, czy specyficzne sytuacje w ciąży bliźniaczej, gdzie uratowanie jednego z bliźniąt jest możliwe tylko po terminacji drugiego chorego bliźniaka (np. w zespole TRAP).

Jeżeli lekarze zaczną bać się i unikać badań prenatalnych, to dzieci zaczną ginąć z powodu wrodzonej toksoplazmozy, bliźnięta z powodu zespołu przetoczenia, dzieci z wadami będą umierać po urodzeniu z powodu niemożności udzielenia im natychmiastowej pomocy. Rodzice będą przeżywali cierpienie związane z rozpoznaniami stawianymi po porodzie, będzie to dla ich rodzin poważną traumą.