z Grzegorzem Pietrasem, ginekologiem z Katedry i Kliniki Położnictwa i Perinatologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, rozmawia Anna Augustowska

• Często mówi Pan przyszłym matkom: „wszystko dobrze”, czy raczej rozwiewa Pan nadzieje na posiadanie zdrowego potomka?

– Niestety, często, coraz częściej, staję się posłańcem złych wiadomości. Jest to związane z tym, że pracuję w ośrodku referencyjnym, do którego trafiają najtrudniejsze przypadki, wymagające dodatkowych badań i szczegółowej diagnozy. Zwykle są to kobiety, które już usłyszały od swoich lekarzy prowadzących, że ciąża nie rozwija się prawidłowo, płód może mieć wady wrodzone, zespoły wad bądź inną ciężką chorobę. Badania, które ja mam wykonać, są potwierdzeniem lub uszczegółowieniem. Taką kropką nad i.

 

• Tę kropkę musi jednak postawić kobieta, rodzice nienarodzonego.

– Tak, ale tylko w zgodzie z obowiązującym w Polsce prawem. I tu już nic nie jest takie proste. Choćby przykład pacjentki, którą właśnie badałem. Jej dziecko w 26 tygodniu ciąży, praktycznie nie ma 2/3 obu półkul mózgu. Jeśli się urodzi żywe, prawdopodobnie nie będzie widziało, z ciężką padaczką i bardzo poważnym opóźnieniem psychoruchowym. A matka jest po 2 cięciach cesarskich. Jeśli dotrwa do terminu porodu, z powodu cienkiej blizny prawdopodobnie będzie musiała mieć trzecie cięcie, co będzie potencjalnym zagrożeniem dla jej zdrowia i życia oraz ograniczy jej potencjał na kolejne potomstwo (np. stan po 3 cięciach to duże ryzyko łożyska przodującego i groźnego krwotoku w kolejnej ciąży). W podobnym przypadku, matka z ciężką cukrzycą i nadciśnieniem, po 5 cięciach cesarskich i z płodem z uszkodzonymi nerkami – trwając dalej w ciąży naraża się na pogorszenie swojej podstawowej choroby albo czasem na zagrożenie życia. Ciężarna pyta mnie po badaniu, czy nie mogłaby urodzić tego dziecka już teraz. Mam dylemat, jak na takie pytanie odpowiedzieć.

 

• Czyli kobieta czeka do naturalnego porodu, który może być dla niej bardzo groźny, tylko dlatego, że polskie prawo nie pozwala na przyspieszenie porodu? Przecież ona jest matką dwójki, w drugim przypadku czwórki dzieci!

– W tej kwestii jedyne, co możemy zrobić to objąć pacjentkę ścisłą opieką lekarską i zadbać, aby poród odbył się w najlepszym ośrodku, który maksymalnie zabezpieczy jego przebieg tak, aby ratować zdrowie i życie matki, aby mogła wrócić do domu i opiekować się swymi dziećmi.

 

• Trudno pytać, czy ta kobieta dostanie obiecane przez obecny rząd 4 tys. zł, bo nie o tym mamy rozmawiać. To zresztą, mam nadzieję, dość skrajny przypadek?

– Na pewno indywidualny, ale nie wiem, czy taki skrajny. Codziennie mamy pacjentki, którym trzeba powiedzieć, że ich dziecko urodzi się bez np. mózgu, z niedrożnością lub wytrzewionymi jelitami, albo bez kończyn. Jedne z tych dzieci umrą zaraz po urodzeniu albo jeszcze w życiu płodowym; inne będą żyć, ale z ciężkimi uszkodzeniami, upośledzeniem umysłowym, część będzie kaleka fizycznie, ale potencjalnie sprawna intelektualnie. Wydaje mi się, że wszyscy rodzice powinni – skoro badania prenatalne na to pozwalają – mieć świadomość, z jakim losem przyjdzie się im zmierzyć. Właśnie temu służą te badania.

Poza tym, wielu z tych dzieci jesteśmy w stanie pomóc. W Polsce wykonuje się wiele procedur terapii wewnątrzmacicznej, w Katowicach leczy się przepukliny kręgosłupa in utero, w Łodzi wykonuje się wiele procedur odbarczających niedrożne drogi moczowe, czy wodogłowie u płodu, w Gdańsku przeprowadza się wewnątrzmaciczne zabiegi laserowe w przypadkach przetoczenia płodowo-płodowego u bliźniąt, w Warszawie przeprowadzano zabiegi na zastawkach serca płodu. Nawet w Lublinie prowadziliśmy terapię wewnątrzmaciczną np. transfuzje krwi u płodów w konflikcie serologicznym. Dzięki badaniom prenatalnym można także zaplanować termin porodu najkorzystniejszy dla dziecka oraz miejsce porodu, które zapewni mu niezbędną interwencję farmakologiczną lub chirurgiczną zaraz po porodzie.

Występowanie niektórych chorób lub wad wiąże się z określonymi czynnikami ryzyka, np. ryzyko zespołu Downa bardzo silnie wiąże się z wiekiem matki, im starsza – ryzyko większe, u kobiet z cukrzycą występują częściej wady wrodzone serca ich potomstwa, ale nieprawidłowości mogą wystąpić w każdej grupie pacjentek. Dlatego badania prenatalne zalecam wszystkim kobietom, nie tylko tym, które w ciążę zaszły po 35. roku życia albo tym, które już urodziły dzieci z genetycznymi uszkodzeniami lub wiedzą o chorobach dziedzicznych w rodzinie.

 

• Tak jest np., kiedy rodzice dowiadują się, że urodzi się im dziecko z zespołem Downa. To jednak będzie bardzo ogólna wiedza?

– Badania płodu dają nam bardzo dużą wiedzę, ale wszystkiego nie umiemy jeszcze przewidzieć. W USG nie dostrzeżemy wszystkich wad, badanie chromosomów nie pomoże rozpoznać wszystkich chorób. W przypadku zespołu Downa, los dziecka będzie zależał od współistniejących nieprawidłowości, wady serca, obniżenia odporności i stopnia upośledzenia umysłowego, który może być bardzo różny. Olbrzymią wagę będzie miało także środowisko, niektóre z tych dzieci będą wymagały 24-godzinnej opieki, rehabilitacji, czasem pomocy w prostych czynnościach życiowych, jak mycie czy ubieranie się. Niekiedy, jak w zespole Pataua, ciężkich wadach ośrodkowego układu nerwowego, można przewidzieć, że dziecko umrze wewnątrzmacicznie lub niedługo po urodzeniu.

Jeszcze raz podkreślę, że badania prenatalne robi się przede wszystkim po to, żeby zidentyfikować wady i choroby płodu w okresie przed urodzeniem. To niezwykle ważne, bo część wad wrodzonych można leczyć zaraz po urodzeniu, np. Polska,
dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy, jest wśród liderów operacji wad serca u dzieci w pierwszym roku życia, z których większość była rozpoznana w ciąży.

 

• Wczesne wykrycie ciężkich, nieodwracalnych wad dziecka to także czas na przygotowanie się do jego odejścia.

– Tak, te badania dają także czas rodzicom, aby mogli się przygotować na pożegnanie dziecka korzystając np. z pomocy hospicjum prenatalnego, gdy mają szansę na kontakt z psychologiem, księdzem, popem, imamem i inną osobą duchowną albo z rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia. Myślę, że to bardzo ważne dla wielu rodziców.

 

• A pomyłki w interpretacji wyników badań? Ostatnio słyszeliśmy o narodzinach dziecka bez kończyn, mimo że matka kilka razy w czasie ciąży robiła badania?

– Nie chcę wypowiadać się na temat tego przypadku, bo znam tylko doniesienia medialne.

Diagnostyka USG zależy od warunków przeprowadzonego badania, jego jakość może ograniczać m. in. otyłość ciężarnej, słaba przezierność tkanek, przebycie wcześniejszych operacji brzusznych, wielkość, dojrzałość i ułożenie płodu, ilość płynu owodniowego, jakość sprzętu, jakim dysponuje lekarz prowadzący badanie i w końcu jego wiedza i doświadczenie.

Gdy weźmiemy pod uwagę USG pierwszego trymestru, mogę powiedzieć, że zintegrowany test złożony z badań biochemicznych i USG genetycznego może być podstawą do oszacowania ryzyka aberracji chromosomych i powinien bezwzględnie być oferowany każdej kobiecie ciężarnej. Nawet tym młodym i zdrowym, bez obciążenia rodzinnego. Jak pokazują statystyki, ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną (najczęściej jest to trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa) wynosi jedno na 600 urodzeń. Dzieci z wadami w ogóle rodzi się około 3 na 100 urodzeń i z tego niektóre wady serca mają wykrywalność 15-40 proc., inne z kolei można wykryć przed urodzeniem w 90-100 proc. przypadków.

Wielu lekarzy wykonuje badania USG w ciąży, ważne, żeby w przypadku nieprawidłowości kierować ciężarne do ośrodków specjalizujących się w diagnostyce prenatalnej.

Dla przykładu, przesiewowe badanie USG w I trymestrze warto wykonywać u lekarzy z certyfikatem, który jest świadectwem dokumentującym przebyte szkolenie na najwyższym poziomie. Jest nim certyfikat Fetal Medicine Foundation (FMF), brytyjskiej organizacji, która kształci lekarzy w zakresie prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej, a także rozwija naukowo metody diagnostyczne. Lekarze, którzy posiadają ten certyfikat, co roku muszą wysyłać wyniki swoich badań do centrali w Londynie, gdzie są one oceniane pod kątem właściwej interpretacji obrazu, średniej i rozkładu pomiarów. Osoby przechodzące pozytywnie taki audyt są wyposażone przez FMF w narzędzia (program komputerowy) do interpretacji wyników badań. Ja ten certyfikat posiadam od kilku lat – w Polsce ma go w podstawowym zakresie (NT) 391 lekarzy, w węższym (NB) 260, w naszym województwie chyba mniej niż 10.

 

• Czyli badamy, aby pomagać a nie robić selekcję do aborcji?

– Zdecydowanie tak. Dzisiaj prawo polskie mówi, że jeżeli w badaniu prenatalnym zostanie zidentyfikowana z dużym stopniem prawdopodobieństwa wada, która jest nieuleczalna i zagraża życiu płodu, albo matki to wtedy rodzice mają wybór: mogą zdecydować się na urodzenie dziecka i opiekę nad nim (lub bycie przy jego śmierci); mogą się zdecydować na urodzenie dziecka i oddanie go do adopcji, a mogą również zdecydować się na przerwanie ciąży. Tak jest teraz – co przyniesie nowelizacja prawa, jeszcze nie wiemy.