Z prof. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk, nową kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej USD w Lublinie i konsultantką wojewódzką ds. neurologii dziecięcej, rozmawia Anna Augustowska.

• Spotykamy się na krótko przed niezwykle ważnym wydarzeniem, które odbędzie się w Klinice Neurologii Dziecięcej w Lublinie.

W kwietniu do naszego ośrodka przyjadą lekarze neurolodzy z całej Europy – spodziewamy się około 15 osób – którzy wybrali naszą klinikę na miejsce spotkania. Chcą właśnie tu, a nie w innych, dużych i wiodących ośrodkach leczących dzieci z problemami neurologicznymi, rozmawiać i dzielić się swoimi doświadczeniami w opiece nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). To będzie spotkanie, a nie konferencja, i ma mieć charakter roboczy. Mam nadzieję, że będzie doskonałą okazją do bezpośrednich kontaktów i wymiany wiedzy. Spotkanie zaplanowano na dwa dni.

• Co będzie głównym tematem tych spotkań? I dlaczego Lublin?

Przede wszystkim chcemy rozmawiać o SMA i innych chorobach rzadkich – jak je leczyć, jak budować zespoły terapeutyczne, które zapewnią pacjentom kompleksową opiekę, bo właśnie taka, wspólna i dopełniająca się, dobrze zaplanowana pomoc jest w tym przypadku konieczna. Tu muszą współdziałać lekarze czasem kilku specjalności, fizjoterapeuci, psycholodzy. Miałam przyjemność uczestniczyć w podobnym spotkaniu w Rzymie, w Poliklinice Gemelli w 2022 r.

Pyta Pani, dlaczego Lublin. Chyba dlatego że od lat staram się o to, by nasi pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mieli dostęp do nowoczesnych terapii, i udzielam się w wielu międzynarodowych gremiach. W lubelskim ośrodku prowadzone są badania i programy terapeutyczne. To w Lublinie jako pierwsi w Polsce zastosowaliśmy terapię genową w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci.

• Choroby rzadkie to Pani pasja. Chyba mogę tak powiedzieć?

Zdecydowanie! Uważam, że to ważna grupa pacjentów, którym stały postęp nauki oferuje coraz więcej. Mamy terapie genowe, leki innowacyjne dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni – SMA czy z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Polskie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku SMA, co pozwala wręcz natychmiast rozpocząć leczenie i daje szansę na normalny rozwój.

Chcę tu podkreślić, że Polska jest jednym z nielicznych krajów na świecie, które w ramach programu lekowego zapewniają pacjentom z SMA dostęp do wszystkich opcji terapeutycznych oraz przesiewu noworodkowego. Prowadzimy programy lekowe np. w stwardnieniu rozsianym u dzieci, chorobie, która niestety dotyka też najmłodszych; stosujemy również terapię immunoglobulinami w niektórych chorobach układu nerwowego. Wkrótce rozpoczniemy program lekowy z zastosowaniem kannabinolu w wybranych ciężkich zespołach padaczkowych – zespole Dravet, stwardnieniu guzowatym czy zespole Lennoxa-Gastauta.

W naszej klinice mamy obecnie kilkudziesięciu pacjentów korzystających z leczenia w ramach programów lekowych.

• W klinice prowadzone są badania nad terapią mózgowego porażenia dziecięcego MPD z zastosowaniem autologicznej krwi pępowinowej.

Otrzymaliśmy na nie zgodę Komisji Etyki. Mózgowe porażenie dziecięce to zaburzenie, do którego dochodzi w wyniku uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego będącego w fazie rozwoju. I dla tych dzieci wprowadziliśmy kilka miesięcy temu program leczenia ich własną krwią pępowinową w ramach medycznego eksperymentu leczniczego.

To ważna zmiana, bo do tej pory stosowaliśmy głównie rehabilitację, leczenie toksyną botulinową czy też leczenie zaburzeń towarzyszących mózgowemu porażeniu dziecięcemu, takich jak napady padaczkowe. Kilka lat temu pojawiły się pierwsze doniesienia z badań nad zastosowaniem autologicznej krwi pępowinowej i zawartych w niej komórek macierzystych o potencjale regeneracyjnym w mózgowym porażeniu dziecięcym. Przełomem stały się wyniki badania klinicznego prowadzonego przez zespół prof. Iony Novak w 2023 r. Wskazują one na poprawę funkcjonowania ruchowego pacjentów, u których zastosowano autologiczną krew pępowinową. Poszliśmy tym tropem i zaczęliśmy podawać naszym pacjentom komórki macierzyste z krwi pępowinowej. Warunkiem jest posiadanie zbankowanej krwi pępowinowej, którą chce mieć coraz więcej rodzin.

• Nie bez kozery mówimy tak dużo o chorobach rzadkich.

Moim marzeniem jest stworzenie w ramach kliniki, którą kieruję, miejsca, gdzie całym zespołem będziemy mogli kompleksowo pomagać dzieciom z chorobami rzadkimi. Na przeszkodzie tym zamierzeniom stoi wciąż nieokreślony koszyk

świadczeń dla tej grupy pacjentów. Stąd tak wiele terapii musi być finansowanych w ramach zbiórek społecznych, ewentualnie medycznych eksperymentów leczniczych. To nie ułatwia szybkiego rozpoczęcia leczenia. Wciąż trwają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich, przy Ministerstwie Zdrowia został powołany Zespół ds. Chorób Rzadkich. Bardzo dużo dzieje się na tym polu i mam nadzieję, że nadal będzie się działo dla dobra dzieci. W Polsce chorobami rzadkimi dotkniętych jest około 3 mln osób, a samych chorób rzadkich jest ponad 7 tys. W ich przypadku niezwykle ważne są wczesna diagnostyka i wczesne podjęcie leczenia. Zgodnie z definicją są to schorzenia, które dotyczą nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

A ponieważ dla mnie zawsze liczyć się będzie pacjent, a nie dane statystyczne, więc powtarzam, że choć być może dla otaczającego świata dana choroba jest chorobą rzadką, to jednak dla rodziców moich pacjentów jest to najczęstsza choroba świata.

• Jakie są efekty po zastosowaniu tych nowoczesnych terapii? Jak czują się mali pacjenci?

Zacznijmy od dzieci leczonych z powodu rdzeniowego zaniku mięśni. Zastosowanie terapii we wczesnej fazie choroby pozwala na jej zahamowanie i prawidłowy rozwój dzieci. Natomiast u pacjentów, u których choroba już się rozwinęła, zauważyliśmy istotną poprawę funkcji ruchowych i oddechowych. Kolejną terapią jest zastosowanie nowej substancji u pacjentów z zespołem NBIA (neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu). To ciężka, postępująca choroba, prowadząca do głębokiej niepełnosprawności. Wspólnie z naukowcami z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Instytutu Nenckiego w Warszawie oraz Instytutu Psychiatrii i Neurologii w stolicy prowadzimy badania nad tą jednostką chorobową. Pierwsze wyniki są bardzo zadowalające. Substancję leczniczą podają rodzice w warunkach domowych, a ja podczas wizyt kontrolnych widzę na podstawie prowadzonych badań i testów funkcjonalnych, że rozwój choroby nie postępuje w takim tempie, jak się to działo przed wdrożeniem eksperymentalnego leczenia.

Co więcej: na samym początku zostały pobrane wycinki materiału biologicznego do hodowli komórkowej. Gdy badamy, jaki wpływ wywiera na nie substancja, również w warunkach laboratoryjnych obserwujemy poprawę przeżywalności komórek oraz ich funkcjonowania.

Prowadzimy także badania nad innymi chorobami rzadkimi, np. zespołem PURA czy dystrofią miotoniczną, i widzimy bardzo pozytywne wyniki naszych działań.

• Klinika Neurologii Dziecięcej to nie tylko choroby rzadkie.

Dysponujemy 24 łóżkami i przyjmujemy około 2 tys. dzieci i młodzieży rocznie. Przede wszystkim diagnozujemy i leczymy choroby układu nerwowego i nerwowo-mięśniowego, w szczególności takie jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, urazy czaszkowo-mózgowe, niepełnosprawność intelektualna, bóle głowy (także migrenowe). Mamy pacjentów z zapaleniem mózgu, a ostatnio także z pocovidowymi powikłaniami, np. udarami. I co niezwykle przytłaczające, trafiają do nas dzieci po próbach samobójczych. Z żalem muszę powiedzieć, że jest ich coraz więcej. Prowadzimy też diagnostykę chorób neurologicznych.

• Tak szeroki profil kliniki to także zasługa pracującego tu zespołu.

Tworzymy bardzo zgrany zespół kilkunastu lekarzy, niemal wszyscy łączą specjalizację z pediatrii i neurologii dziecięcej, co jest wielką wartością. Dziękuję mojemu całemu Zespołowi za świetną współpracę. Dodam, że kilkoro z tych osób to moi dawni studenci, którzy działali w prowadzonym przeze mnie kole naukowym przy Klinice Neurologii Dziecięcej. Dobrze się rozumiemy i mamy wspólny cel – zajmować się chorymi w sposób interdyscyplinarny i holistyczny. Współczesna, dynamicznie rozwijająca się neurologia dziecięca daje nam taką szansę.

Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk jako jedyna osoba z Polski jest członkiem Komitetu Naukowego World Muscle Society (WMS) – Światowego Towarzystwa Mięśni. Jest też przewodniczącą Lubelskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz polskim koordynatorem i przedstawicielem Europejskiej Akademii Niepełnosprawności Dziecięcej (EACD), członkiem zarządu Polskiej Akademii Niepełnosprawności Dziecięcej. Należy do jednego z komitetów American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine (Amerykańskiej Akademii Mózgowego Porażenia Dziecięcego i Medycyny Rozwojowej). Jest członkiem EPNS (Europejskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych) oraz Cord Blood Association.

Jako pierwsza w Polsce zastosowała terapię genową w leczeniu SMA. Prowadzi szereg nowatorskich terapii. Jest autorką wielu prac naukowych, rozdziałów w podręcznikach akademickich oraz doniesień ze zjazdów krajowych i zagranicznych.