prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: Obecnie jesteśmy wśród czterech krajów świata, w którym mamy zarówno przesiew noworodkowy w kierunku wczesnego rozpoznania SMA oraz trzy dostępne, refundowane terapie. Przesiew noworodkowy to niebywały sukces, bo pozwala wychwycić tę chorobę jeszcze przed stadium objawowym i od razu podać jeden z trzech refundowanych leków (nusinersen, risdiplam – oba nie są lekami genowymi i zolgensma – lek genowy), co sprawia, że choroba się nie rozwinie lub znacznie spowolni się jej rozwój. Na Lubelszczyźnie badania przesiewowe wprowadzono w czerwcu 2021 roku i byliśmy wśród pierwszych województw objętych przesiewem. Obecnie obejmuje on wszystkie województwa. Ale dopiero od 1 września br. zolgensma – jedyny lek oparty na terapii genowej – jest refundowany.