Z Grzegorzem Pietrasem, ginekologiem z Kliniki Położnictwa i Perinatologii USK 4 w Lublinie, licencjonowanym specjalistą w dziedzinie badań prenatalnych, rozmawia Anna Augustowska.

• Lubelszczyzna znalazła się w czołówce regionów (po województwach mazowieckim i dolnośląskim), w których w 2024 r. wykonano najwięcej zabiegów przerwania ciąży. Przypomnijmy, że w 2022 r. w szpitalach Lubelszczyzny nie wykonano ani jednej aborcji, w 2023 r. – tylko sześć, a w 2024 r. – 109, jak wynika z danych NFZ. Co jest tego przyczyną? Nagły wzrost wad u płodów?

Chcę uspokoić: wady występujące u płodów są na stałym, takim samym poziomie. Nie ma ich więcej. Przyczyna jest inna: wzrosła dostępność do badań prenatalnych, bo od 2024 r. obowiązuje rozporządzenie gwarantujące każdej kobiecie, która jest w ciąży, prawo do wykonania badań prenatalnych, finansowanych przez NFZ, czyli bezpłatnie, i co bardzo istotne – niezależnie od wieku przyszłej matki (do 2024 r. refundowano je tylko kobietom od 35. roku życia). Takie zmiany to efekt projektu „Świadoma, bezpieczna ja”, który wprowadziło Ministerstwo Zdrowia. Zniesienie ograniczenia wiekowego dla kobiet w programie badań prenatalnych i to, że mogą z nich skorzystać wszystkie ciężarne, pozwoliło na prowadzenie diagnostyki u znacznie większej grupy kobiet i co za tym idzie, na niesienie pomocy rozwijającemu się dziecku (są możliwości leczenia wewnątrzmacicznego, zaplanowania miejsca porodu i ewentualnej interwencji bezpośrednio po porodzie) oraz matce – kiedy np. w przypadku wrośniętego łożyska możemy tak zaplanować poród, aby zmniejszyć ryzyko śmierci matki.

• Są też inne zmiany, które ułatwiły dostęp do tych badań?

Tak. Aby je wykonać, potrzebne jest tylko skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, zawierające informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach. Takie badanie wykonuje się około 12. i następnie około 20. tygodnia ciąży. I kobiety korzystają z tej możliwości. Robią badania prenatalne, bo one pozwalają wcześnie wykryć wady płodu, zdiagnozować choroby i rozpocząć leczenie już podczas ciąży, jeżeli jest taka możliwość. Współpracujemy z ośrodkami, w których wykonuje się zabiegi wewnątrzmaciczne w przypadku zespołu przetoczenia pomiędzy bliźniętami, zespołu odwróconej perfuzji tętniczej, gdy jeden bliźniak jest bezsercowcem, w przepuklinach przeponowych, w rozszczepach kręgosłupa, guzach okolicy krzyżowej płodu. Wystarczy, że w kraju działają takie pojedyncze wyspecjalizowane ośrodki, ale w całej Polsce trzeba je wykryć i odpowiednio pokierować.

Niekiedy badania przesiewowe należy uzupełnić o badania inwazyjne. W Klinice Położnictwa i Perinatologii, w której pracuję, wykonujemy amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę w przypadkach nieprawidłowych badań przesiewowych, ale także gdy u płodu stwierdzono wady anatomiczne (np. wadę serca czy przepuklinę pępkową). Amniopunkcję genetyczną wykonujemy także jako etap kwalifikacji do niektórych procedur wewnątrzmacicznych, np. operacji rozszczepu kręgosłupa czy przepukliny.

Oprócz badań genetycznych, amniopunkcję wykonujemy w przypadkach, gdy podejrzewamy zakażenie płodu np. toksoplazmozą lub cytomegalowirusem. Taka inwazyjna diagnostyka pozwala podjąć leczenie polegające na podawaniu matce leków przeciwpierwotniakowych w przypadku toksoplazmozy lub przeciwwirusowych w przypadku cytomegalii, które przenikają przez łożysko i leczą płód. W przypadku ciężkiej niedokrwistości płodu, np. w przebiegu wewnątrzmacicznego zakażenia parwowirusem B19 lub w konflikcie serologicznym, możliwa jest inwazyjna diagnostyka i terapia polegająca na wewnątrzmacicznej transfuzji krwi.

• Co kiedy wyniki są nieprawidłowe i wskazują na uszkodzenie płodu?

Jeśli jest szansa na leczenie takiego dziecka, staramy się zapewnić po pierwsze – odpowiednią diagnostykę, po drugie – optymalną terapię, w tym farmakologiczną czy obejmującą procedury wewnątrzmaciczne. Planujemy także miejsce i czas porodu, tak, aby noworodki wymagające specjalistycznej opieki neonatologicznej lub chirurgicznej, np. pilnej korekcji wady serca czy z niedrożnym przewodem pokarmowym albo z ciężkim wodogłowiem, mogły mieć optymalnie udzieloną pomoc, żeby np. nie musiały być transportowane w ciężkim stanie.

Niestety, czasem nie mamy dobrych wiadomości, są wady nieuleczalne, w niektórych przypadkach przypuszczamy, że płód obumrze jeszcze w macicy, w innych – że umrze niedługo po porodzie. Wtedy też staramy się dać wsparcie tym pacjentkom, często ich rodzinom. Dla nich cenna jest uczciwa i prawdziwa informacja dotycząca stanu płodu i rokowania.

• A co kiedy po informacji, że urodzi się ciężko chore dziecko, kobieta decyduje się na terminację ciąży?

Przede wszystkim dajemy kobiecie czas na przemyślenie takiej decyzji. Proponujemy rozmowę z psychologiem albo w naszej klinice, albo w hospicjum prenatalnym. To nie może się odbyć nagle i pod wpływem silnych emocji.

Aborcja w Polsce jest dopuszczalna tylko z dwóch powodów. Pierwszy powód to ciąża, która jest efektem czynu zabronionego: gwałtu lub kazirodztwa. Decyzję podejmuje wtedy prokurator. Drugi powód to zagrożenie zdrowia lub życia matki. Nie ma już przesłanki mówiącej o ciężkim nieodwracalnym uszkodzeniu płodu. Ale pewna część kobiet, które spotka nieszczęście, jakim jest poważna wada płodu, może skorzystać z przesłanki o zagrożeniu zdrowia ciężarnej.

• Czyli?

Zgodnie z wytycznymi Ministerstwa Zdrowia (z sierpnia 2024 r.), jeśli kobieta uzyska orzeczenie lekarskie stwierdzające, że ciąża zagraża jej zdrowiu, wystarczy to do przeprowadzenia zabiegu przerwania ciąży. Uważam, że ta możliwość ratuje kobiety. Może to być zaświadczenie specjalisty kardiologa, onkologa, a także specjalisty psychiatry. Ciężko przyjąć informację, że np. płód nie ma sprawnych nerek, nie produkuje moczu i po urodzeniu umrze w ciągu parunastu minut z powodu uduszenia (przy bezwodziu nie rozwiną się prawidłowo płuca) albo po paru dniach z powodu mocznicy, bo nie ma funkcji nerek. Podobnie kiedy płód ma ektopowe serce, zespół braku pępowiny itd. Kobieta, która jest w takiej ciąży, przeżywa szok. Byłem świadkiem omdleń, nawet wymiotowania w reakcji na takie wiadomości. Pojawiają się silne stany lękowe, bezsenność, nawet myśli samobójcze. I lekarze muszą brać pod uwagę opinię psychiatrów. Decyzję i tak podejmie kobieta, bo to jej prawo.

Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że wystarczy w tej sytuacji opinia jednego lekarza specjalisty. Dyrektorzy i lekarze nie mogą już grać na czas, wymagać dodatkowych opinii, zwlekać czy odsyłać taką kobietę np. pod pretekstem braku miejsc.

• A klauzula lekarskiego sumienia?

Lekarz może skorzystać z takiego prawa, ale powołując się na klauzulę i nie wykonując pewnych czynności, nie może narażać pacjentek na utratę zdrowia i życia. Klauzuli nie może mieć szpital czy oddział. Każda placówka, która zawarła kontrakt z NFZ na świadczenia ginekologiczne, ma obowiązek wykonywać procedury w nim zawarte i lekarze nie mogą się zasłaniać światopoglądem. Dyrekcja czy lekarz kierujący oddziałem musi zapewnić wykonywanie legalnych procedur.

• Na jakie jeszcze zmiany czekają zarówno kobiety, jak i lekarze?

Wydaje się, że potrzeba zwiększyć liczbę ośrodków, w których można wykonywać badania przesiewowe na NFZ, nasze województwo może tu wiele poprawić. Nam i pacjentkom brakuje lepszego dostępu do konsultacji genetycznych – mamy bardzo mało specjalistów w tej dziedzinie. Brakuje nam refundacji lub dostępu do tanich badań przesiewowych wykorzystujących molekularne badanie płodowego DNA w surowicy krwi pobranej od ciężarnej. Wydaje się, że pod wpływem nacisków ginekologów NFZ testuje liczbę takich badań, które należałoby wykonać u pacjentek z grupy pośredniego ryzyka aberracji chromosomowych, bo od kilku miesięcy NFZ każe nam kodować takie rozpoznanie przy wydawaniu wyniku badania przesiewowego I trymestru. Ideałem byłoby badanie wszystkich ciężarnych, bo aktualne badania przesiewowe wykrywają 90% aneuploidii, a badania DNA płodowego aż 99,9%. Na przykład w Holandii takim badaniom poddaje się wszystkie ciężarne od trzech lat.

W badaniach inwazyjnych na NFZ powszechne jest jeszcze wykonywanie kariotypu (czyli niewiele więcej niż policzenie chromosomów). W Klinice Położnictwa i Perinatologii od ośmiu lat zlecamy badanie metodą mikromacierzy aCGH (wyszukiwanie niezrównoważonych fragmentów genomu o wielkości około 120 tys. par zasad). W przyszłości chcielibyśmy wykrywać pojedyncze uszkodzone geny, bo chorób jednogenowych jest bardzo dużo, np.: letalne wady nerek, wady szkieletu, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni itd. oraz mieć lepszy dostęp do badań całego eksomu i całego genomu.