z prof. Robertem Rejdakiem, kierownikiem Kliniki Okulistyki Ogólnej UM w Lublinie, prezesem Stowarzyszenia Chirurgów Okulistów Polskich, rozmawia Jerzy Jakubowicz

• Panie Profesorze, w ostatnim czasie wybrany został Pan na prezesa Stowarzyszenia Chirurgów Okulistów Polskich, w związku z tym, jakie ma Pan plany w swojej działalności w SCOP?
– Stowarzyszenie Chirurgów Okulistów Polskich (SCOP) zostało założone w 2008 r. Głównym celem stowarzyszenia jest między innymi doskonalenie i podnoszenie jakości chirurgicznych procedur okulistycznych, wymiana doświadczeń wśród okulistów chirurgów oraz podnoszenie świadomości społeczeństwa, dotyczącej chorób oczu oraz możliwości ich leczenia. Jako prezes stowarzyszenia, planuję moją pracę skupić na kilku, moim zdaniem, najważniejszych w ostatnim czasie aspektach dla zabiegowych okulistów. Przede wszystkim pragniemy stworzyć, oprócz opieki prawnej, jaką oferuje nam samorząd lekarski, dodatkową, w ramach funkcjonowania stowarzyszenia specjalną opiekę prawną poprzez wsparcie kancelarii, doświadczonych w obsłudze prawnej działalności okulistycznej. Obecnie, w razie wystąpienia niepożądanego zdarzenia, lekarz z tym problemem zostaje niemalże sam i na własną rękę zmuszony jest poszukiwać pomocy. W rozwiniętych krajach europejskich niezależni eksperci, działający w stowarzyszeniach, opiniują sprawę zanim ona trafi do sądu. Zależy nam, by w ramach SCOP zorganizować tego typu pomoc dla praktykujących lekarzy w dziedzinie chirurgii gałki ocznej.

• Jest Pan również dyrektorem ds. szkoleń ESASO (European School for Advanced Studies in Ophthalmology), czy w związku z tym planowane są również jakieś nowe projekty?
– Oczywiście. Łączenie tych dwóch funkcji w SCOP i ESASO, pozwoli na rozszerzenie zakresu współpracy międzynarodowej oraz zwiększenie liczby
specjalistycznych szkoleń dla lekarzy okulistów. W ubiegłym roku udało się zorganizować zjazd Retina Academy w Warszawie, natomiast w tym roku odbędzie się on w Lublinie. Mamy nadzieję również na powtórzenie sukcesu praktycznego kursu z zakresu chirurgii siatkówki i przeszkolenie kolejnej grupy okulistów.

• Coraz więcej mówi się o terapii genowej w okulistyce, czy takie leczenie jest dostępne w Pana klinice?
– Nasza klinika funkcjonuje w obrębie Referencyjnej Sieci Chorób Rzadkich. Dzięki naszym staraniom, a przede wszystkim pani docent Katarzyny Nowomiejskiej, mamy możliwość przeprowadzenia pełnej diagnostyki wraz z wykonaniem badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem rzadkiej choroby siatkówki, ciała szklistego czy nerwu wzrokowego. W grudniu 2017 r. FDA (Food and Drug Administration) dopuściło do obrotu preparat zawierający wirus AAV2, który przenosi prawidłowe allele genu RPE65. Lek nazywa się luxturna (voritogene), jest wskazany u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii siatkówki związanej z bialleliczną mutacją genu RPE65. Gen RPE65 koduje enzym produkowany w komórkach nabłonka barwnikowego, kluczowy dla prawidłowego przebiegu fototrandsukcji, a dokładnie regeneracji 11-cis-retinolu biorącego udział w odtwarzaniu barwników światłoczułych w fotoreceptorach. Jego mutacje są przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym.
Luxturna (voritogene) jest obecnie jedynym dostępnym leczeniem tych rzadkich schorzeń. Dostarcza do komórek nabłonka barwnikowego prawidłowe kopie genu RPE65. Voritogene podaje się w trakcie witrektomii w postaci iniekcji podsiatkówkowej dzieciom powyżej 1 roku życia. Minimalny odstęp pomiędzy iniekcjami oka prawego i lewego to 6 dni. Nowa terapia wykazała skuteczność, trwałość i bezpieczeństwo w badaniach klinicznych. Jej zastosowanie powoduje nie tylko zatrzymanie progresji choroby, ale także poprawę ostrości wzroku u badanych, która utrzymuje się w dotychczas 3-letniej obserwacji (mierzonej przez MLMT score). Terapia nie jest skuteczna u pacjentów, u których nastąpiła znacznego stopnia atrofia komórek nabłonka barwnikowego oraz chorych na dystrofie niezwiązane z mutacją w genie RPE65. Kluczowe jest szybkie i dokładne postawienie diagnozy – potwierdzone badaniami genetycznymi. Luxturna jest dostępna w USA od marca 2018 r. Niestety, na razie ogromną wadą leku jest jego cena – 425 tys. dolarów za iniekcję do jednego oka. Jednakże niewątpliwie jest to przełom w terapii schorzeń genetycznie uwarunkowanych w okulistyce. Posiadając możliwości diagnostyczne oraz techniczne przeprowadzenia takiej terapii w lubelskiej klinice, obecnie liczymy na refundację leku.